Pourquoi les mutations sont importantes dans le cancer du poumon?

Qu’est-ce qu’une mutation ?

Une mutation est un changement dans l’ADN d’une cellule. L’ADN est comme un livre de recettes qui indique à la cellule comment fonctionner. Parfois, quelque chose ne va pas dans cette « recette », et la cellule se comporte différemment. Dans le cancer du poumon, certaines mutations font que les cellules se multiplient de manière incontrôlée, ce qui peut conduire à une tumeur.

En étudiant les mutations présentes dans une tumeur, les médecins peuvent choisir des traitements spécifiques ciblant ces changements. Cela s’appelle la thérapie ciblée. Ces traitements sont souvent plus efficaces et provoquent moins d’effets secondaires que les thérapies traditionnelles, comme la chimiothérapie.

Pourquoi les mutations sont importantes dans le cancer du poumon

Le cancer du poumon n’est pas une seule maladie. Il existe deux types principaux :

• Cancer du poumon non à petites cellules (NSCLC) : représente environ 85 % des cas.
• Cancer du poumon à petites cellules (SCLC) : moins fréquent et se développe plus rapidement.

La découverte de mutations spécifiques a révolutionné le traitement : aujourd’hui, les médecins peuvent utiliser des médicaments qui ciblent précisément les anomalies présentes dans la tumeur.

Mutations connues dans le NSCLC et traitements correspondants

• Mutations EGFR : surtout chez les non-fumeurs et les femmes. Des médicaments spécifiques comme l’osimertinib attaquent la tumeur de manière ciblée.
• Réarrangements ALK : environ 3 à 5 % des patients NSCLC ont cette mutation. Les inhibiteurs ALK comme brigatinib, alectinib et lorlatinib sont efficaces.
• Réarrangements ROS1 : rares (1–2 %), mais également traitables avec des inhibiteurs ROS1 comme crizotinib et entrectinib.
• Mutations BRAF V600 : présentes chez 1–3 % des patients. Les combinaisons d’inhibiteurs BRAF et MEK peuvent être efficaces.
• Mutations KRAS : la mutation la plus fréquente dans le cancer du poumon (25–30 %). De nouveaux médicaments comme sotorasib et adagrasib offrent désormais des options ciblées, mais ne sont pas encore remboursés en Belgique. Le traitement est possible dans le cadre d’essais cliniques.
• Mutations MET, RET et NTRK : rares, mais traitables avec de nouvelles thérapies ciblées.

L’avenir : biopsies liquides et médecine de précision

Une avancée prometteuse est la biopsie liquide : un simple test sanguin permettant de détecter l’ADN tumoral. Cela permet aux médecins de découvrir les mutations sans biopsie tissulaire, de suivre le traitement et de détecter tôt une résistance éventuelle.

Conclusion

La recherche sur les mutations a profondément transformé le traitement du cancer du poumon. Là où il n’existait auparavant qu’un traitement standard, il existe aujourd’hui une médecine personnalisée, adaptée aux caractéristiques génétiques de la tumeur.

Pour les patients, il est important de demander des tests moléculaires sur leur tumeur. Ces tests permettent de savoir si des traitements ciblés sont disponibles et aident les médecins à élaborer un plan thérapeutique personnalisé.
La science ne s’arrête jamais : chaque découverte peut ouvrir de nouvelles options thérapeutiques et améliorer la survie et la qualité de vie des patients atteints de cancer du poumon.