Mutaties bij longkanker: wat zijn ze en waarom zijn ze belangrijk?
Wat is een mutatie?
Een mutatie is een verandering in het DNA van een cel. DNA is als een receptenboek dat de cel vertelt hoe hij moet functioneren. Soms gaat er iets mis in dat recept, waardoor cellen zich anders gaan gedragen. Bij longkanker zorgen bepaalde mutaties ervoor dat cellen ongecontroleerd groeien, wat kan leiden tot een tumor.
Door te onderzoeken welke mutaties een tumor heeft, kunnen artsen specifieke behandelingen kiezen die gericht zijn op die veranderingen. Dit wordt doelgerichte therapie genoemd. Deze behandelingen zijn vaak effectiever en hebben minder bijwerkingen dan traditionele therapieën zoals chemotherapie.
Waarom mutaties belangrijk zijn bij longkanker?
Longkanker is niet één ziekte. Er zijn twee hoofdtypen:
- Niet-kleincellige longkanker (NSCLC): goed voor ongeveer 85% van de gevallen.
- Kleincellige longkanker (SCLC): komt minder vaak voor en groeit sneller.
De ontdekking van specifieke mutaties heeft een revolutie teweeggebracht: nu kunnen artsen medicijnen inzetten die precies de afwijkingen in de tumor aanpakken.
Bekende mutaties bij NSCLC en de behandelingen daarvoor
- EGFR-mutaties: komen vooral voor bij niet-rokers en vrouwen. Er zijn speciale medicijnen, zoals osimertinib, die de tumor gerichter aanvallen.
- ALK-herschikkingen: ongeveer 3–5% van de NSCLC-patiënten heeft deze mutatie. ALK-remmers zoals brigatinib, alectinib en lorlatinib zijn hier effectief.
- ROS1-herschikkingen: zeldzaam (1–2%), maar ook behandelbaar met ROS1-remmers zoals crizotinib en entrectinib.
- BRAF V600mutaties: komen voor bij 1–3% van de patiënten. Combinaties van BRAF- en MEK-remmers kunnen werken.
- KRASmutaties: de meest voorkomende mutatie bij longkanker (25–30%). Nieuwe medicijnen zoals sotorasib en adagrasib bieden nu gerichte behandelopties, maar zijn nog niet terugbetaald in België. Behandeling is mogelijk binnen een klinische studie.
- MET-, RET- en NTRK-mutaties: zeldzaam, maar behandelbaar met nieuwe gerichte therapieën.
De toekomst: liquid biopsies en precisiegeneeskunde
Een veelbelovende ontwikkeling is de liquid biopsy: een eenvoudige bloedtest die DNA van de tumor kan opsporen. Zo kunnen artsen mutaties ontdekken zonder een weefselbiopsie, de behandeling volgen en vroegtijdig resistentie opsporen.
Conclusie
Het onderzoek naar mutaties heeft de behandeling van longkanker enorm veranderd. Waar vroeger één standaardbehandeling bestond, is er nu gepersonaliseerde geneeskunde, afgestemd op de genetische kenmerken van de tumor.
Voor patiënten is het belangrijk om te vragen naar moleculaire testen van hun tumor. Deze tests kunnen uitwijzen of er gerichte behandelingen beschikbaar zijn en helpen artsen een behandelplan op maat te maken.
De wetenschap staat niet stil: elke ontdekking kan nieuwe behandelopties openen en bijdragen aan een betere overleving en kwaliteit van leven voor patiënten met longkanker.